Background. One of the most important gene polymorphisms that may be responsible for the development of insulin resistance is the rs9939609 of the FTO gene.
Aim. To investigate the association of the rs9939609 polymorphism of the FTO gene in patients with type 2 diabetes (T2D) in the Yakut and Tatar populations.
Materials and methods. The study involved patients with T2D from the population of the Yakut nationality of the Republic of Sakha (Yakutia), Yakutsk (n=132) and the Tatar population – residents of the Republic of Tatarstan (n=134). Molecular genetic analysis was carried out on in the central research laboratory of the Department of molecular genetics (Kazan State Medical University) and in the laboratory of hereditary pathology of the Department of Molecular Genetics (Yakut Science Center of Complex Medical Problems). Statistical data processing was carried out using GraphPad InStat, Microsoft Excel 2007 programs.
Results. The frequency of the AA genotype of the rs9939609 polymorphism of the FTO gene in the group of T2D in the Tatar population differed from the own control sample: 30.1% vs 14.1%; p=0.00000006, as well as from the European control group from the 1000GENOME database: 30.1% vs 19.9%; p=0.0006. The frequency of the risk allele in T2D group in the Yakut population was statistically significantly higher than in the East Asian control group from the 1000GENOME database (27.7% vs 16.9%; p=0.00007), in the own healthy control group no significant differences were found.
Conclusion. The more the Asian component in the genome of the population, the less it is predisposed to obesity and T2D. The rs9939609 polymorphism of the FTO gene is associated with the risk of T2D in the Tatar population; no association in the Yakut population was found.
Обоснование. Один из важнейших полиморфизмов генов, который может отвечать за развитие инсулинорезистентности, – полиморфный маркер rs9939609 гена FTO.
Цель. Провести молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизма rs9939609 гена FTO, ассоциированного с риском развития сахарного диабета 2-го типа (СД 2), у пациентов с СД 2 в якутской и татарской популяциях.
Материалы и методы. В исследовании приняли участие лица с СД 2 из популяции якутской национальности Республики Саха (Якутия) ФГБНУ ЯНЦ КМП, г. Якутск (n=132) и татарской популяции – жители Республики Татарстан (n=134). Молекулярно-генетический анализ полиморфизма rs9939609 гена FTO проведен на базе центральной научно-исследовательской лаборатории ФГБОУ ВО «Казанский ГМУ» и в лаборатории наследственной патологии отдела молекулярной генетики ФГБНУ ЯНЦ КМП. Статистическая обработка данных проведена с использованием программ GraphPad InStat, Microsoft Excel 2007.
Результаты. Частота генотипа АА полиморфизма rs9939609 гена FTO в группе СД 2 в татарской популяции отличалась от собственной контрольной выборки: 30,1% против 14,1% (p=0,00000006), а также от европейской группы контроля из базы данных 1000GENOME: 30,1% против 19,9% (p=0,0006). Частота рискового аллеля в группе СД 2 в якутской популяции оказалась статистически значимо выше, чем в восточноазиатской контрольной группе из базы данных 1000GENOME (27,7% против 16,9%; p=0,00007), в то время как относительно собственной здоровой группы контроля достоверных отличий не выявлено.
Заключение. Чем больше азиатского компонента в геноме популяции, тем в меньшей степени она предрасположена к ожирению и СД 2. Полиморфизм rs9939609 гена FTO ассоциирован с риском развитием СД 2 в татарской популяции, в популяции якутов взаимосвязи не выявлено.