D. Sci. (Med.), Prof.
д-р мед. наук, проф. каф. внутренних профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского
Student
студентка Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского
Cand. Sci. (Med.), Nephrologist
канд. мед. наук, врач-нефролог Клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева УКБ №3
Head of Department
зав. отд-нием нефрологии Клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева УКБ №3
D. Sci. (Med.), Prof.
д-р мед. наук, проф. каф. госпитальной педиатрии им. акад. В.А. Таболина
D. Sci. (Med.), Prof.
д-р мед. наук, проф. каф. внутренних профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского
Corr. Memb. of the RAS, D. Sci. (Med.), Prof.
чл.-кор. РАН, д-р мед. наук, проф., зав. каф. внутренних профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского
Tyrosinemia type 1 is a genetic disease mainly of the first months and years of life caused by a violation of normal tyrosine catabolism with the formation of final toxic metabolites that have a direct damaging effect on the liver and kidneys with the development of a characteristic clinical picture, represented mainly by functional and morphological disorders on a part of the liver that forms a cirrhosis clinic with a high probability of the latter's degeneration into hepatocellular carcinoma. In the article below, we present a clinical case of the first described late onset of a chronic variant of tyrosinemia type 1 with leading manifestations by type of renal dysfunction with the development of de Toni–Debre–Fanconi syndrome, followed by the formation of phosphopenic osteomalacia and the late appearance of diagnostic criteria corresponding to the initial stage of cirrhosis of the liver.
Тирозинемия 1-го типа – генетическое заболевание преимущественно ранних месяцев и лет жизни, обусловленное нарушением нормального катаболизма тирозина с образованием конечных токсических метаболитов, оказывающих прямое повреждающее действие на печень и почки с развитием характерной клинической картины, представленной главным образом ранними функциональными и морфологическими нарушениями со стороны печени, формирующей клинику цирроза в детском возрасте с высокой вероятностью перерождения последнего в гепатоцеллюлярную карциному. Мы представляем редкий клинический случай хронического варианта тирозинемии 1-го типа с ведущим проявлением поражения почек, развитием синдрома де Тони–Дебре–Фанкони и формированием фосфопенической остеомаляции, в то время как начальная стадия цирроза печени диагностирована поздно – у взрослой пациентки в возрасте 21 года.