Cand. Sci. (Med.), Assoc. Prof.
канд. мед. наук, доц., доц. каф. госпитальной педиатрии и неонатологии
D. Sci. (Med.)
д-р мед. наук, проф. каф. госпитальной педиатрии и неонатологии
Assistant
ассистент каф. нормальной физиологии
Student
студентка лечебного фак-та
Student
студентка лечебного фак-та
Student
студентка лечебного фак-та
D. Sci. (Med.), Prof.
д-р мед. наук, проф., проф. каф. социальной педиатрии и организации здравоохранения
Slow growth and growth retardation compared to age norms are a common reason for seeking specialized medical care from a pediatrician and pediatric endocrinologist. Anthropometric monitoring, including dynamic assessment of height and weight parameters, is the most important component of clinical examination in pediatrics, since it serves as an integral marker of somatic health and physical development of the child. The etiology of short stature is characterized by significant polymorphism, which necessitates a two-stage diagnostic algorithm: verification of the growth retardation itself and subsequent determination of its pathogenetic mechanisms. This condition can manifest itself in a wide range of pathological conditions, including somatotropic insufficiency. The list of nosologies associated with short stature includes: chromosomal abnormalities and genetic syndromes (Turner, Prader–Willi, Silver– Russell – SRS, Noonan syndromes), skeletal dysplasia of various origins; congenital and acquired metabolic disorders, intrauterine growth retardation, chronic somatic diseases; idiopathic forms (familial and non-familial variants), endocrine disorders. The presented review examines SRS from the perspective of a modern view of the problem of pathogenetic mechanisms, variants of clinical manifestations, as well as methods of diagnostic research and therapy. SRS is a rather rare genetic disease, the main manifestations of which are prenatal developmental delay, expressed in a deficiency of the newborn's body weight and length relative to gestational age, as well as postnatal hypotrophy, accompanied by various congenital anomalies caused by disorders of embryogenesis. Typical clinical signs of this syndrome include: relative macrocephaly at birth, triangular facial contour, disproportionate body type, clinodactyly, and the presence of areas of skin hyperpigmentation. Birth weight in children with SRS does not exceed 2500 g, height is less than 45 cm. One third of children with the syndrome are born prematurely, while the anthropometric indicators also do not correspond to the gestational age, which indicates a primordial nanism. Children have a decreased appetite and slow weight gain. The prognosis for SRS is generally favorable if the disease is diagnosed in time and adequate therapy is carried out. Most patients successfully adapt to society and develop intellectually within normal limits, despite short stature and specific appearance features.
Замедление темпов роста и отставание в ростовых показателях от возрастных норм представляют собой частую причину обращения за специализированной медицинской помощью к педиатру и детскому эндокринологу. Антропометрический мониторинг, включающий динамическую оценку росто-весовых параметров, является важнейшим компонентом клинического обследования в педиатрии, поскольку служит интегральным маркером соматического здоровья и физического развития ребенка. Этиология низкорослости отличается значительным полиморфизмом, что обусловливает необходимость двухэтапного диагностического алгоритма: верификации собственно задержки роста и последующего определения его патогенетических механизмов. Данное состояние может манифестировать при широком спектре патологических состояний, включая соматотропную недостаточность. В перечень нозологий, ассоциированных с низкорослостью, входят хромосомные аномалии и генетические синдромы (синдромы Тернера, Прадера–Вилли, Сильвера–Рассела – ССР, Нунан), скелетные дисплазии различного происхождения, обменные нарушения, как врожденные, так и приобретенные, задержка развития плода во время беременности, хронические соматические заболевания, патологии эндокринной системы. В обзоре рассмотрен ССР с позиции современного взгляда на проблему патогенетических механизмов, вариантов клинических проявлений, методов диагностического исследования и терапии. ССР представляет собой достаточно редкое генетическое заболевание, основными проявлениями которого являются пренатальная задержка развития, выражающаяся в дефиците массы (МТ) и длины тела новорожденного относительно гестационного возраста, постнатальная гипотрофия, сопровождающаяся различными врожденными аномалиями, обусловленными нарушениями эмбриогенеза. К числу типичных клинических признаков данного синдрома относятся относительная макроцефалия при рождении, треугольный контур лица, диспропорциональный тип телосложения, клинодактилия и наличие участков гиперпигментации кожных покровов. МТ при рождении у детей с ССР не превышает 2500 г, а рост составляет менее 45 см. Недоношенными рождаются 1/3 детей с ССР, при этом антропометрические показатели также не соответствуют гестационному возрасту, что свидетельствует о примордиальном нанизме. У детей отмечаются сниженный аппетит и замедленная прибавка МТ. Прогноз при ССР в целом благоприятный, если заболевание вовремя диагностировано и проводится адекватная терапия. Большинство пациентов успешно адаптируются в обществе и развиваются интеллектуально в пределах нормы, несмотря на низкорослость и специфические черты внешности.