Head of Center
зав. центром орфанных болезней в Медико-генетическом центре
D. Sci. (Med.)
д-р мед. наук, проф. каф. неврологии
Classical phenylketonuria (PKU) is a group of autosomal recessive disorders characterized by hyperphenylalaninemia. Phenylketonuria is hyperphenylalaninemia caused by a deficiency of phenylalanine hydroxylase, leading to the accumulation of phenylalanine and its metabolic products in the body. Phenylketonuria is the most common inherited disorder with a known etiology and pathogenesis, and effective treatment. Phenylketonuria was the first disease for which screening was implemented, with newborn screening reaching 99%. Despite the fact that this screening has been performed for a long time, cases of late diagnosis are possible. This leads to significant cognitive impairment even despite treatment, which may necessitate the abandonment of dietary therapy in these patients. This article presents a case of a patient with a late diagnosis of classic PKU and a significant positive effect of dietary therapy, including the possibility of socialization. This demonstrates the necessity and potential of treatment even with a late diagnosis. The aim of this study is to demonstrate the effectiveness of dietary therapy for phenylketonuria, even with late diagnosis. A case of classic phenylketonuria diagnosed late (at age 3) in a 40-year-old female patient is described. Dietary therapy using special formulas has been beneficial, with successful socialization. She continues to adhere to the diet and uses the special formulas, although there have been interruptions. The patient completed school and music school, worked as a music teacher in a kindergarten, and as a registrar in a clinic. She writes popular music. Although there are a number of neurological abnormalities, including increased tendon reflexes, mild cognitive decline, difficulty planning actions and communicating with others, and infantility, the patient exhibits focal changes on an MRI of the brain. Nevertheless, this case presents the need for dietary intervention even in the case of late diagnosis of classical phenylketonuria, given that the patient is socialized, not only able to care for herself, but also has completed secondary education, worked in her field, and is engaged in creative activities.
Классическая фенилкетонурия (ФКУ) относится к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, сопровождающихся гиперфенилаланинемией. ФКУ – это гиперфенилаланинемия, которая обусловлена недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы, приводящая к накоплению в организме фенилаланина и продуктов его метаболизма. ФКУ является наиболее частым наследственным заболеванием, при котором известны этиология и патогенез, разработано эффективное лечение. ФКУ стало первым заболеванием, для выявления которого начали проводить скрининг с охватом новорожденных до 99%. Несмотря на то что данный скрининг проводится уже длительное время, возможны случаи поздней диагностики заболевания. Это приводит к выраженным когнитивным нарушениям даже несмотря на начатое лечение, что может предположить отказ от диетотерапии у таких больных. В статье приводится наблюдение пациентки с поздней диагностикой классической формы ФКУ и выраженным положительным эффектом на фоне диетотерапии с возможностью социализации, что показывает необходимость и перспективность лечения болезни даже при поздней диагностике. Цель работы – представить эффективность диетотерапии при ФКУ даже при поздней диагностике заболевания. Описывается случай поздней диагностики (в 3 года) классической ФКУ у больной 40 лет с положительным эффектом диетотерапии с использованием специальных смесей, с успешной социализацией. Пациентка соблюдает диету и использует специальные смеси до настоящего времени, хотя имели место перерывы, смогла окончить школу, музыкальное училище, работала педагогом музыки в детском саду, регистратором в поликлинике, пишет популярную музыку. Хотя имеются ряд особенностей в виде оживления сухожильных рефлексов в неврологическом статусе, отмечаются легкое снижение когнитивных функций, затруднение в планировании действий, общении с коллективом, больная инфантильна, имеются очаговые изменения на магнитно-резонансной томографии головного мозга. Тем не менее данный случай представляет необходимость назначения диеты и при поздней диагностике классической ФКУ с учетом того, что больная социализирована, не только может себя обслуживать, но и окончила средние образовательные учреждения, работала по специальности, занимается творческой деятельностью.