Алкаптонурия – метаболическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентизиновой кислоты (ГТК). Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Наиболее яркие изменения отмечаются в хрящевой ткани (поражается гиалиновый хрящ суставных поверхностей, хрящевая ткань межпозвоночных дисков, ушных раковин). Возникают дегенеративные изменения хряща, обычный белый цвет меняется на коричневато-черный. Пигментация различных органов и анатомических структур (кожных покровов, склер, ушных раковин и др.) объединяется термином "охроноз". Изменения опорно-двигательного аппарата, возникающие при алкаптонурии, называют охронотической артропатией. Алкаптонурией чаще болеют мужчины. Клинические проявления данного заболевания разнообразны.С алкаптонурией и охронозом могут сталкиваться врачи разных специальностей. Правильный диагноз позволяет установить верная интерпретация внешних изменений больного, рентгенологической картины суставов и позвоночника, оценка состояния других органов и систем. Лечение этого заболевания не разработано. В случае поражения суставов обычно проводится терапия, применяемая при первичном остеоартрозе. Результаты применения при алкаптонурии высоких доз аскорбиновой кислоты и диеты с ограничением белковой пищи неоднозначны. Будущее в лечении данной патологии принадлежит, вероятно, генно-инженерным технологиям.