Consilium MedicumConsilium MedicumConsilium MedicumConsilium Medicum2075-17532542-2170Consilium Medicum92291ArticlesСтатьиResearch ArticleKliniko-geneticheskie aspekty progressiruyushchey ossifitsiruyushchey fibrodisplaziiКлинико-генетические аспекты прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазииBadokinV. VБадокинВ. ВMyakotkinV. AМякоткинВ. АРоссийская медицинская академия последипломного образованияИнститут ревматологии РАМН, МоскваРоссийская медицинская академия последипломного образованияИнститут ревматологии РАМН, Москва1502200792VOL 9, NO2 (2007)ТОМ 9, №2 (2007)121728122021Copyright ©; 2007, Consilium MedicumCopyright ©; 2007, ООО "Консилиум Медикум"2007Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://consilium.orscience.ru/2075-1753/article/view/92291

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ) – редкая нозологическая форма, которая характеризуется генетически обусловленной интермиттирующей гетеротопической оссификацией и врожденными дефектами развития, прежде всего скелета. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу ПОФ составляет агрессивная пролиферация фибробластов и формирование воспалительных инфильтратов в сухожилиях, связках, фасциях, подкожных тканях и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению. Это заболевание вызывает большой интерес, так как расшифровка его патогенеза может стать ключом к активному воздействию как на регенерацию костной ткани при многих патологических процессах, так и к профилактике гетеротопической оссификации любого генеза.

Корж А.А., Логачев К.Д. Многотомное руководство по ортопедии и травматологии. М., 1967; 1: 496–515.Connor J.M. Engl J Med 1996; 335: 591–3.Blaszczyk M, Majewski S, Brzezinska-Wcislo L, Jablonska S. Eur J Dermatol 2003; 13: 234–7.Kaplan F.S, Mc Cluskey W, Hahn G et al. J Bone Joint Surg 1993; 75A: 1214–20.Connor J.M, Skirton H, Lunt P.W. J Med Genet 1993; 30: 687–9.Rocke D.M, Zasloff M, Peeper J et al. Clin Orthop 1998; 346: 243–8.Ложбанидзе Т.Б., Антелава О.А., Никишина И.П. и др. РМЖ. 2005; 8: 560–4.Shafritz A.B, Shore E.M, Gannon F.H et al. Overexpression of an osteogenic morphogen in fibrodysplasia ossificans progressiva. N Eng J Med 1996; 335, h: 555–61.Xu M.Q, Feldman G, Le Merrer M et al. Clin Genet 2000; 58: 291–8.Smith R, Athanasou N.A, Vipond S.E. Quart J Med 1996; 89: 445–56.Delatycki M, Rogres J.G. Clin Orthop 1998; 346: 15–8.Lucotte G, Semonin O, Lutz P. Clin Genet 1999; 56: 469–70.Lucotte G, Bathelier C, Mercier G et al. Genet Counsel 2000; 11: 329–34.Feldman G, Li M, Martin S et al. Am J Hum Genet 2000; 66: 128–35.Nakamura I, Ikegawa S, Okawa A et al. Hum Genet 1999; 104: 492–7.Rutsch F, Vaingankar S, Johnson K et al. Am J Path 2001; 158: 543–54.Palhares D.B, Leme L.M. J Pediatr (Rio J) 2000; 77 (5): 431–4.