Consilium MedicumConsilium MedicumConsilium MedicumConsilium Medicum2075-17532542-2170Consilium Medicum93000ArticlesСтатьиResearch ArticleMukovistsidoz i beremennost'Муковисцидоз и беременностьAmelinaE. LАмелинаЕ. ЛShugininI. OШугининИ. ОChernyakA. VЧернякА. ВФГУ НИИ пульмонологии ФМБА, Москва151120091111VOL 11, NO11 (2009)ТОМ 11, №11 (2009)212428122021Copyright ©; 2009, Consilium MedicumCopyright ©; 2009, ООО "Консилиум Медикум"2009Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://consilium.orscience.ru/2075-1753/article/view/93000

Муковисцидоз – самое распространенное моногенное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Частота носительства гена среди европейцев составляет 1:25. Клиническим проявлением муковисцидоза является системная экзокринопатия, сопровождающаяся формированием густого, вязкого экскрета, вызывающего патологию органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, потовых желез и репродуктивной системы. Активное и последовательное применение новейших схем ведения больных муковисцидозом привело к значительному увеличению продолжительности жизни этих больных. Медиана выживаемости больных сохраняет тенденцию к увеличению. В настоящее время в регистре НИИ пульмонологии состоят 108 женщин в возрасте от 18 до 44 лет. Медиана выживаемости женщин детородного возраста, состоящих в нашем регистре, составила 31 год (рис. 1). Проблемы фертильности, беременности и ведения родов у женщин, больных муковисцидозом, стали актуальными для нашей клиники и других центров муковисцидоза. Репродуктивная функция при муковисцидозе В отличие от мужчин, больных муковисцидозом, 98% которых страдают азооспермией, вызванной обструкцией семявыносящих протоков, репродуктивная функция женщин сохранена. Наиболее частой причиной снижения фертильности у больных с нормальным овуляторным циклом являются изменения водного и электролитного состава цервикальной слизи в связи с большим количеством белка – трансмембранного регулятора муковисцидоза – в цилиндрическом эпителии шейки матки. Возможно также бесплодие, обусловленное ановуляторными менструальными циклами и вторичной аменореей, вызванной истощением больных муковисцидозом. Это лишь небольшая часть пациенток, в большинстве случаев фертильность женщин полностью сохранена. Риск рождения ребенка, больного муковисцидозом Для определения риска рождения ребенка, больного муковисцидозом, необходимо провести генетическое исследование будущего отца ребенка, так как в случае выявления у него мутации муковисцидоза риск рождения больного ребенка составит 50%. Следует также сообщить пациентке, что даже если генетическое исследование не выявило мутации муковисцидоза, остается риск носительства отцом ребенка неизвестной мутации. В настоящее время в России генетические лаборатории определяют до 77% всех мутантных хромосом в популяции. Если отец ребенка не является носителем мутации муковисцидоза, то ребенок будет облигатным носителем одной из мутаций матери, фенотипически здоровым.

Siegel B, Siegel S. Pregnancy and delivery in a patient with cystic fibrosis of the pancreas. Obstet Gynecol 1960; 16: 438–40.Grand R.J., Talamo R.C., di Sant\'Agnese P.A., Schwartz R.H. Pregnancy in cystic fibrosis of the pancreas. JAMA 1966; 195: 117–24.Mc Mullen A.H., Pasta D.J, Frederick P.D. et al. Impact of pregnancy on women with cystic fibrosis. Chest 2006; 129(3): 706–11.Goss C.H., Rubenfeld G.D., Otto K, Aitken M.L. The effect of pregnancy on survival in women with cystic fibrosis. Chest 2003; 124(4): 1460–8.Gilljam M, Antoniou M, Shin J et al. Pregnancy in cystic fibrosis. Fetal and maternal outcome. Chest 2000; 118(1): 85–91.Jensen T, Pedersen S.S., Hoiby N et al. Use of antibiotics in cystic fibrosis: the Danish approach. Antibiotic Chemother 1994; 42: 237–46.Maternal and fetal morbidity in pregnancies of Norwegian and Swedish women with cystic fibrosis. Acta Obstet Gynecol Scand 2002; 81(8): 698–705.Gillet D, de Braekeleer M, Bellis G, Durieu I; French Cystic Fibrosis Registry.Cystic fibrosis and pregnancy. Report from French data (1980–1999). BJOG 2002; 109(8): 912–8.Frangolias D.D., Nakielna E.M., Wilcox P.G. Pregnancy and cystic fibrosis: a case - controlled study. Chest 1997; 111(4): 963–9.Fertility and pregnancy outcomes in men and women with cystic fibrosis in the United Kingdom. Hum Reprod 2004; 19(10): 2238–43.Barak A, Dulitzki M, Efrati O et al. Pregnancies and outcome in women with cystic fibrosis. Isr Med Assoc J 2005; 7(2): 95–8.Kent N.E., Farquharson D.F. Cystic fibrosis in pregnancy. CMAJ 1993; 149(6): 809–13.