Consilium MedicumConsilium MedicumConsilium MedicumConsilium Medicum2075-17532542-2170Consilium Medicum94427ArticlesСтатьиResearch ArticleRussian Association of Endocrinologists clinical practice guidelinesfor diagnosis, treatment and preventive measures in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency patients in adulthoodКлинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов по диагностике и лечебно-профилактическим мероприятиям при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрастеMelnichenkoG. AМельниченкоГалина Афанасьевна

акад. РАН, д-р мед. наук, проф., дир. Института клинической эндокринологии ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России

TroshinaE. AТрошинаЕкатерина Анатольевна

д-р мед. наук, проф., зав. отд-ния терапии с группой ожирения ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России

MolashenkoN. VМолашенкоНаталья Валерьевна

канд. мед. наук, вед. науч. сотр. отд-ния терапии с группой ожирения ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России

molashenko@mail.ruSazonovaA. IСазоноваАнна Игоревна

канд. мед. наук, врач, терапевтическое отд-ние ФГБУ НЦАГиП им. акад. В.И.Кулакова

UzhegovaZh. AУжеговаЖанна Александровна

врач отд-ния эндокринной гинекологии ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Endocrinology research center of the Ministry of Health of the Russian FederationФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава РоссииV.I.Kulakov Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian FederationФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И.Кулакова Минздрава Россииru150420162016184VOL 18, NO4 (2016)ТОМ 18, №4 (2016)81928122021Received:28122021Published:15042016Copyright ©; 2016, Consilium MedicumCopyright ©; 2016, ООО "Консилиум Медикум"2016Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://consilium.orscience.ru/2075-1753/article/view/94427

Russian clinical practice guidelines presents the main approaches to the diagnosis, treatment and follow-up of patients with classical and nonclassical forms 21-hydroxylase deficiency. The techniques of diagnostic tests and parameters of hormonal indicators to assess the adequacy of replacement therapy glucocorticoids and mineralocorticoids are considered.

В клинических рекомендациях представлены основные подходы к диагностике, лечению и динамическому наблюдению пациентов с классическими и неклассической формами дефицита 21-гидроксилазы. Рассмотрены методики проведения диагностических проб и параметры гормональных показателей для оценки адекватности заместительной терапии глюко - и минералокортикоидами.

congenital adrenal hyperplasianonclassical congenital adrenal hyperplasia17-OH-progesteroneSinaktenврожденная дисфункция коры надпочечниковнеклассическая врожденная дисфункция коры надпочечников17-ОН-проге- стеронСинактенФедеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. Пробл. эндокринологии. 2014; 2: 42-50.Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 (9): 4133-60.Speiser P.W, Dupont B, Rubinstein P et al. High frequency of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency. Am J Hum Genet 1985; 37: 650-67.Сазонова А.И. Соматический статус и метаболические нарушения у взрослых пациентов с различными формами врожденной дисфункции коры надпочечников. Дис. … канд. мед. наук. М., 2013.Azziz R, Hincapie L.A, Knochenhauer E.S et al. Screening for 21-hydroxylase - deficient nonclassic adrenal hyperplasia among hyperandrogenic women: a prospective study. Fertil Steril 1999; 72: 915-25.Bidet M, Bellanné-Chantelot C, Galand-Portier M.B et al. Clinical and molecular characterization of a cohort of 161 unrelated women with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency and 330 family members. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 1570-8.Török D, Halasz Z, Garami M et al. Limited value of serum steroid measurements in identification of mild form of 21-hydroxylase deficiency. Exp Clin Endocrinol Diabetes 2003; 111: 27-32.Bidet M, Bellanné-Chantelot C, Galand-Portier M.B et al. Fertility in women with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 1182-90.Moran C, Azziz R, Weintrob N et al. Reproductive outcome of women with 21-hydroxylase - deficient nonclassic adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 3451-6.New M.I. Extensive clinical experience: nonclassical 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 4205-14.Riepe F.G, Krone N, Viemann M et al. Management of congenital adrenal hyperplasia: results of the ESPE questionnaire. Horm Res 2002; 58: 196-205.Brunton L.L. Goodman & Gilman’s the pharmacological basis of therapeutics. McGraw Hill, 2006.Charmandari E, Matthews D.R, Johnston A et al. Serum cortisol and 17-hydroxyprogesterone interrelation in classic 21-hydroxylase deficiency: is current replacement therapy satisfactory? J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 4679-85.Rosenfield R.L. Serum cortisol and 17-hydroxyprogesterone concentrations in children with classic congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 2993.Spritzer P, Billaud L, Thalabard J.C et al. Cyproterone acetate versus hydrocortisone treatment in late - onset adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 1990; 70: 642-6.Merke D.P, Bornstein S.R. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 2005; 365: 2125-36.Stikkelbroeck N.M, Oyen W.J, van der Wilt G.J et al. Normal bone mineral density and lean body mass, but increased fat mass, in young adult patients with congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 1036-42.Falhammar H, Filipsson H, Holmdahl G et al. Metabolic profile and body composition in adult women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 110-6.Zimmermann A, Grigorescu-Sido P, Al-Khzouz C et al. Alterations in lipid and carbohydrate metabolism in patients with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Horm Res Paediatr 2010; 74 (1): 41-9.Bachelot A, Chakhtoura Z, Samara-Boustani D et al. Bone health should be an important concern in the care of patients affected by 21 hydroxylase deficiency. Int J Pediatr Endocrinol 2010.Barzon L, Sonino N, Fallo F et al. Prevalence and natural history of adrenal incidentalomas. Eur J Endocrinol 2003; 149: 273-85.Varan A, Unal S, Ruacan S, Vidinlisan S. Adrenocortical carcinoma associated with adrenogenital syndrome in a child. Med Pediatr Oncol 2000; 35: 88-90.Hague W.M, Adams J, Rodda C et al. The prevalence of polycystic ovaries in patients with congenital adrenal hyperplasia and their close relatives. Clin Endocrinol (Oxf) 1990; 33: 501-10.Bryan S.M, Honour J.W, Hindmarsh P.C. Management of altered hydrocortisone pharmacokinetics in a boy with congenital adrenal hyperplasia using a continuous subcutaneous hydrocortisone infusion. J Clin Endocrinol Metab 2009.Merza Z, Rostami-Hodjegan A, Memmott A, Doane A. Circadian hydrocortisone infusions in patients with adrenal insufficiency and congenital adrenal hyperplasia. Clin Endocrinol (Oxf) 2006; 65: 45-50.Verma S, Sinaii N, Kim M.S et al. A pharmacokinetic and pharmacodynamic study of delayed - and extended release hydrocortisone (ChronocortTM) versus conventional hydrocortisone (CortefTM) in the treatment of congenital adrenal hyperplasia. Clin Endocrinol (Oxf) 2010; 72: 441-7.Cabrera M.S, Vogiatzi M.G, New M.I. Long term outcome in adult males with classic congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 3070-8.Claahsen - van der Grinten H.L, Otten B.J, Hermus A.R et al. Testicular adrenal rest tumors in patients with congenital adrenal hyperplasia can cause severe testicular damage. Fertil Steril 2008; 89: 597-601.Charmandari E, Brook C.G, Hindmarsh P.C. Why is management of patients with classical congenital adrenal hyperplasia more difficult at puberty? Arch Dis Child 2002; 86: 266-9.Hagenfeldt K, Janson P.O, Holmdahl G et al. Fertility and pregnancy outcome in women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Hum Reprod 2008; 23: 1607-13.Файзулин А.К., Батыгин М.П., Глыбина Т.М., Шкитырь З.В. Современные методы хирургической коррекции пороков наружных гениталий у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Андрология и генитальная хирургия. 2011; 3: 69-73.Casteras A, De Silva P, Rumsby G, Conway G.S. Reassessing fecundity in women with classical congenital adrenal hyperplasia (CAH): normal pregnancy rate but reduced fertility rate. Clin Endocrinol (Oxf) 2009; 70: 833-7.Lo J.C, Schwitzgebel V.M, Tyrrell J.B et al. Normal female infants born of mothers with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 1999; 84: 930-6.Hughes I.A, Houk C, Ahmed S.F, Lee P.A. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child 2006; 91: 554-63.Dessens A.B, Slijper F.M, Drop S.L. Gender dysphoria and gender change in chromosomal females with congenital adrenal hyperplasia. Arch Sex Behav 2005; 34: 389-97.Meyer-Bahlburg H.F, Dolezal C, Baker S.W, New M.I. Sexual orientation in women with classical or non - classical congenital adrenal hyperplasia as a function of degree of prenatal androgen excess. Arch Sex Behav 2008; 37: 85-99.Зубкова Н.А., Дворянчиков Н.В., Окулов А.Б., Касаткина Э.П. Психосексуальный статус больных с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Успехи теоретической и клинической медицины: материалы научных исследований РМАПО. М., 2003; с. 228-9.Meyer-Bahlburg H.F. Health - related quality of life in intersexuality. Acta Paediatr Suppl 1999; 88: 114-5.Martin K.A, Chang R.J, Ehrmann D.A et al. Evaluation and Treatment Of Hirsutism in Premenopausal Women: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93 (Issue 4): 1105-20.Андреева Е.Н., Ужегова Ж.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром): скрининг, диагностика, лечение. Методические рекомендации. М., 2010.Дедов И.И., Краснопольский В.И., Сухих Г.Т. Российский национальный консенсус «Гестационный сахарный диабет: диагностика, лечение, послеродовое наблюдение». Сахарный диабет. 2012; 4: 4-10.