канд. мед. наук, ассистент каф. фундаментальной и клинической неврологии, нейрохирургии
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта
The syndrome of a rigid person is a rare autoimmune disease characterized by progressive muscular rigidity, walking disorders and painful spasms in axial muscles and limbs provoked by external stimuli. The syndrome has a different clinical phenomenology, it can be manifested by myoclonus, vegetative and emotional disorders, combined with epilepsy and dystonia, and neuro-ophthalmologic manifestations. The pathogenesis of the syndrome is associated with a violation of GABAergic transmission as a result of the interaction of specific antibodies with glutamate decarboxylase (glutamate decarboxylase), an enzyme involved in the synthesis of y-aminobutyric acid. Taking into account the pathogenesis in the treatment of this disease, GABAergic drugs (diazepam in high doses, etc.) and immunosuppressive therapy are used. We give our own observation of a patient with an atypically occurring syndrome of a rigid person.
Синдром ригидного человека - редкое аутоиммунное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной ригидностью, нарушениями ходьбы и болезненными спазмами в аксиальных мышцах и конечностях, провоцируемыми внешними стимулами. Синдром имеет разную клиническую феноменологию, может проявляться миоклонусом, вегетативными и эмоциональными расстройствами, сочетаться с эпилепсией и дистонией, нейроофтальмологическими проявлениями. Патогенез синдрома связан с нарушением ГАМКергической трансмиссии в результате взаимодействия специфических антител с глутаматдекарбоксилазой (glutamate decarboxylase) - ферментом, участвующим в синтезе у-аминомасляной кислоты. С учетом патогенеза в лечении данного заболевания применяют ГАМКергические препараты (диазепам в высоких дозах и др.) и иммуносупрессивную терапию. Приводим собственное наблюдение пациентки с атипично протекающим синдромом ригидного человека.