Congenital laryngeal anomalies in childhood

Full Text

Введение

Традиционно проявление симптомов врожденных пороков развития (ВПР) гортани связывают с периодом новорожденности и раннего детского возраста. У ребенка нарушаются дыхание, голосообразование и разделительная функция гортани. Степень их выраженности может быть различной: от незначительных проявлений до требующих реанимационных мероприятий [1, 2].

Гортань начинает формироваться на ранних этапах эмбриогенеза с конца 4-й недели внутриутробного развития (ВУР) из энтодермы первичной кишки и мезодермы. На передней стенке первичной кишки появляется гортанно-трахеальное выпячивание, по обеим сторонам которого образуются продольные бороздки. Они отделяют гортань и трахею от дорсально лежащего пищевода. Со временем разграничивающая их пищеводно-трахеальная перегородка рассасывается, и гортанно-трахеальная закладка полностью изолируется.

Гортаноглотка развивается из краниального участка закладки и навсегда остается соединением дыхательного и пищеварительного путей. На каудальном конце на 4-й неделе развития образуется расширение, из которого в последующем формируется бронхиальное дерево. На 5-й неделе ВУР на месте будущих черпаловидных хрящей и черпало-надгортанных складок появляются бугорки из скопления мезенхимальной ткани – они ограничивают щелевидное отверстие входа в гортань. Также из мезенхимы 4 и 5-й жаберных дуг развиваются мышцы гортани. Начало их развития относят ко 2-му месяцу ВУР. Следует отметить, что раньше всех развиваются боковые перстневидно-черпаловидные и щитовидно-черпаловидные мышцы. Голосовая мышца окончательно формируется к 7 годам. Иннервацию гортани осуществляют ветви блуждающего и добавочного нервов. Нервные окончания в глубоких слоях слизистой оболочки гортани плода и новорожденного представлены скудно. По мере роста ребенка их количество увеличивается. У 5-недельного эмбриона определяется эпителиальная часть гортани и трахеи, покрытая мезенхимальными клетками, а на 4-м месяце развития появляются зачатки слизистых желез.

Известно, что на 6-й неделе происходит активная облитерация просвета гортани эпителием, но с 7–8-й недели начинается обратный процесс – резорбция. Если в силу каких-либо причин эта закономерность нарушается, то формируется врожденный стеноз развития гортани [1, 3].

Развитие ВПР может иметь различное происхождение: во-первых, передаваться из поколения в поколение по доминантному и рецессивному типу наследования генных мутаций; во-вторых, иметь экзогенное происхождение, когда причиной формирования пороков становятся различные тератогенные факторы [1, 2].

ВПР гортани достаточно сложно диагностировать и систематизировать. В настоящее время врачи-оториноларингологи используют классификацию ВПР гортани и трахеи, предложенную Э.А. Цветковым. Автор выделил четыре группы пороков развития гортани: органные, тканевые, врожденные опухоли (гамартома) и нейрогенные пороки развития. Кроме этого автор отмечал, что они могут быть как изолированными, так и сочетанными, т.е. органно-тканевыми.

Под тканевыми (мягкоткаными) пороками понимают аномалию в строении эпителия или эластического конуса. Это приводит к нарушению течения развития органа (дисхронии), уменьшению структурных единиц (гипоплазии) или увеличению структурных единиц (дисплазии). Тканевые пороки развития гортани составляют от 43 до 83,1% общего числа больных с данной патологией [1, 2, 4, 5].

Дисхрония – это ускоренное старение тканевых элементов или незрелость тканей органа, которую в клинической практике принято называть ларингомаляцией. Выделяют три типа ларингомаляции: надгортанный, аритеноидный и смешанный [5].

Принято считать, что ларингомаляция встречается в раннем детском возрасте. Этот тканевой порок является наиболее частой причиной стридора у новорожденных и требует участия в лечении не только педиатров, но и ЛОР-хирургов [2]. Известно, что среди тканевых ВПР гортани 74% приходилось на ларингомаляцию. Но симптомы ларингомаляции присутствуют не только в детском возрасте. У взрослых пациентов с ларингомаляцией диагностирован коллапс надскладковых структур во время физической нагрузки [2, 6].

Другой причиной стридора у детей могут быть односторонние и двусторонние парезы [7]. По мнению R. Berkowitz (2007 г.), врожденный двусторонний паралич гортани является самой частой причиной стридора новорожденных, госпитализированных в отделения реанимации и интенсивной терапии. Около 50% этих больных нуждаются в наложении трахеостомы. Следует отметить, что врожденные параличи гортани занимают второе место среди ВПР с выраженной дыхательной недостаточностью. Кроме этого, у детей раннего возраста наблюдаются врожденные стенозы подголосового отдела гортани, врожденные кисты и мембраны гортани, которые проявляются нарушением голоса и дыхания [1, 6–11].

К гипоплазиям относятся бороздки голосовых складок, или sulcus vocalis, при гистологическом исследовании которых выявляется непосредственное прикрепление эпителия к голосовой связке. Эти изменения сопровождаются увеличением натяжения базальной мембраны, а количество эластических и коллагеновых волокон в lamina propriа уменьшается [12, 13]. Ряд авторов считают бороздки малыми анатомическими аномалиями. Сведения о их распространенности как в отечественной, так и в зарубежной литературе немногочисленны и противоречивы. У детей они описаны в единичных работах [4, 5, 14]. Диагностика данной патологии основывается на глубоких клинических знаниях и опыте работы ЛОР-врача с эндоскопической техникой [15–17].

Клинически дисплазию дифференцируют как диффузную и ограниченную. Выделяют соединительнотканную, кистозную, полипозную и смешанную формы.

К органным или хрящевым порокам относятся врожденные нарушения хрящевой структуры, формирующие каркас органа. В эту группу входят пороки, сопровождающиеся изменением формы хрящей, их утолщением, неправильным сращением (дисгенезией) или смещением органа, его расположением в необычном месте (дистопией).

В структуре органных пороков дисгенезии составляют 18,2%. Чаще других встречается дисгенезия надгортанника, т.е. изменение его формы, раздвоение верхушки или его отсутствие [1].

В 1965 г. профессор А. Митринович–Моджеевская описала асимметрию гортани (дистопию) в виде скрещивания черпаловидных хрящей. Данной патологии часто сопутствовали асимметрия лица и искривление носовой перегородки [5].

Таким образом, на долю органных (хрящевых) пороков приходится от 34,4 до 41%. Врожденные опухоли и нейрогенные пороки развития встречаются с одинаковой частотой – в 6,5% случаев [2, 9, 10].

Клинические проявления ВПР гортани у детей младшего возраста хорошо известны. Однако у более старших пациентов они менее изучены, вероятно, в силу того, что основное число больных, которые страдали нарушением дыхания, голоса, глотания, уже обследованы и пролечены раннее.

Цель исследования – изучить клинические проявления ВПР у детей старше 6 лет.

Материалы и методы

Обследованы 83 (100%) ребенка с пороками развития гортани в возрасте от 6 до 18 лет (10,1±0,6), которые обратились в фониатрическое отделение ФГБУ СПб НИИ ЛОР с 2002 по 2023 г. Число мальчиков – 39 (47%), девочек – 44 (53%). Максимальная заболеваемость детей обоего пола наблюдалась в возрасте 8–12 лет.

Следует отметить, что у всех пациентов данная патология выявлена впервые при обращении к фониатру. Дисфония выражена с рождения у 30 (36%) пациентов. Трое детей также предъявляли жалобы на затрудненное дыхание с рождения. У 15 (18%) детей голос оставался нормальным, цель их визита – профилактический осмотр. Дисфония у оставшихся 38 (46%) детей появилась во время повышенной голосовой нагрузки.

Консультация детей в фониатрическом отделении старше 6 лет обусловлена необходимостью осмотра гортани видеоэндостробоскопической техникой, так как начиная примерно с этого возраста ребенок может достаточно осознанно принимать участие в осмотре, выполнять указания врача, пропевать гласный звук «И», а затем спокойно дышать. Именно длительная фонация необходима для проведения видеоэндостробоскопии гортани. В дальнейшем дети занимались с фонопедом постановкой фонационного дыхания и осваивали специальные упражнения для восстановления голосовой функции, что значительно затруднено у детей более младшего возраста.

Критерии включения пациентов в исследование:

• анатомические изменения гортани, которые сопровождались нарушением голосовой функции с рождения;
• анатомические изменения гортани, которые сопровождались нарушением голосовой функции и дыхания с рождения;
• анатомические изменения гортани, которые не сопровождались нарушением голосовой функции с рождения, но дисфония появилась на фоне повышенной голосовой нагрузки: занятия хором (вокалом), спортивные тренировки, обучение в театральной студии и т.д.;
• анатомические изменения гортани у детей и подростков, обратившихся к фониатру с целью профилактического осмотра при поступлении в музыкальную школу, хоровой коллектив, музыкальный колледж. Жалобы на нарушения голосовой функции отсутствовали;
• пациенты в возрасте не младше 6 и не старше 18 лет.

Критерии исключения пациентов из исследования:

• реанимационные мероприятия при рождении, операции под эндотрахеальным наркозом.

Все больные разделены на четыре группы:

1) тканевые ВПР – 36 (43%) человек;

2) органные ВПР – 34 (41%) человека;

3) сочетанные органно-тканевые ВПР – 10 (12%) человек;

4) нейрогенные ВПР – 3 (4%) человека.

Ни у кого из обследованных пациентов не выявлено врожденных опухолей.

Для диагностики заболеваний гортани использовали видеоэндоскопию и видеоэндосторобоскопию жестким эндоскопом, аутофлюоресцентную эндоскопию. Если осмотр гортани вызывал затруднения вследствие выраженного глоточного рефлекса, ригидного надгортанника, неопределенного строения и соотношения анатомических элементов гортани, то выполняли видеофиброларингоскопию.

Результаты

Тканевые пороки развития гортани (гипоплазия, дисхрония, дисплазия)

В этой группе в 20 (23%) случаев диагностировали гипоплазию или бороздки голосовых складок. Дисхронией черпаловидных хрящей страдали 9 (11%) пациентов, а дисплазией – 7 (8%).

Голос пациентов с бороздками голосовых складок являлся тусклым, отсутствовали звонкость и модуляции. При видеоэндоскопическом исследовании бороздка представляла тонкое или более широкое продольное углубление (ступеньку) на медиальном крае голосовой складки (рис. 1).

 

Рис. 1. Девочка А., 6 лет. Бороздка правой голосовой складки, узелок левой голосовой складки (дыхание).

 

У 17 (20%) детей бороздки занимали всю длину голосовой складки, а в 3 (3%) случаях ограничивались частью голосовой складки. Бороздку правой голосовой складки диагностировали у 6 (7%), а левой – у 8 (9%) детей.

Односторонняя локализация патологического процесса присутствовала в 14 (16%) случаях, а двусторонняя – у 6 (7%) детей (рис. 2).

 

Рис. 2. Мальчик П., 11 лет. Двусторонние бороздки голосовых складок (дыхание).

 

При сборе анамнеза выявлено, что 2 пациента имели наследственную предрасположенность. ВПР в одном наблюдении проявился бороздкой левой голосовой складки у мальчика, а у его матери – аналогичными изменениями правой голосовой складки, в другом – двусторонней локализацией бороздок у девочки и ее матери.

Оценка видеостробоскопической картины показала, что у всех пациентов колебания асимметричные, нерегулярные, амплитуда уменьшена, слизистая волна отсутствовала или останавливалась на бороздке, фаза контакта как в головном, так и грудном регистре отсутствовала.

Двусторонние бороздки необходимо дифференцировать с функциональной дисфонией по гипотонусному типу. Для обоих заболеваний характерна овальная или треугольная фонационная щель. Однако правильно интерпретировать клиническую картину можно только после осмотра гортани при фонации и в момент входа, когда голосовые складки максимально отведены и натянуты. На противоположной голосовой складке с бороздкой у всех пациентов обнаружили различной выраженности патологические изменения: брюшковидную гипертрофию или отек свободного края, а также полип, узелки, кисту. У 4 (5%) детей с односторонней локализацией бороздки в фонации принимали участие вестибулярные складки. Они находились в состоянии гиперфункции.

У 15-летней пациентки с двусторонними бороздками на фоне длительной подготовки к поступлению в музыкальный колледж выявлена гипертрофия верхней поверхности слизистой оболочки, а над бороздками образовались кисты (рис. 3).

 

Рис. 3. Девочка А., 15 лет: а – двусторонние бороздки голосовых складок; b – двусторонние кисты голосовых складок заполняют бороздки (видеоэндостробоскопия); c – двусторонние кисты голосовых складок заполняют бороздки (аутофлюоресцентная эндоскопия).

 

Перечисленные изменения следует расценивать как компенсаторно-приспособительные. Их появлению способствовала работа голосовых складок в условиях форсированного голосоведения. Благодаря этим образованиям голосовые складки максимально приближались друг к другу, голосовая щель уменьшалась, что значительно облегчало голосовую подачу.

Дисхрония черпаловидных хрящей известна как один из вариантов ларингомаляции. Девять (11%) детей обратились с жалобами на дисфонию, которая появилась при увеличении голосовой нагрузки: дополнительных занятиях хором или вокалом, смене педагога по вокалу и репертуара, который оказался неудобен для исполнения. Следует отметить, что никто из пациентов и их родителей не предъявлял жалобы на нарушение дыхания как в период раннего детского возраста, так и на момент осмотра. У всех пациентов выявлен аритеноидный тип ларингомаляции.

Клиническая картина гортани выглядела следующим образом. В момент вдоха черпаловидные хрящи смещались латерально. Одновременно с этим верхушки черпаловидных хрящей и клиновидные хрящи западали в просвет гортани. Во время фонации они совершали незначительную экскурсию вверх и вновь западали при дыхании, т.е. наблюдался их коллапс. Этот симптом мы назвали «пляска черпаловидных хрящей» [5]. Один из вариантов дисхронии черпаловидных хрящей представлен на рис. 4.

 

Рис. 4. Мальчик Р., 9 лет. Дисхрония черпаловидных хрящей (ларингомаляция 2-го типа), узелки голосовых складок: а – дыхание; b – фонация.

 

Следует отметить, что в группе детей с дисхронией у 6 (7%) пациентов выявлены узелки голосовых складок, а у 3 (4%) – проявления физиологической мутации, т.е. сниженный тонус голосовых складок.

Дисплазия гортани у 7 (8%) обследованных пациентов проявилась врожденным полипом гортани, избытком слизистой оболочки черпаловидных хрящей или надгортанника и мембраной гортани.

Дисплазию гортани в виде врожденного полипа диагностировали во время профилактического осмотра хорового коллектива у 1 (1%) девочки 12 лет, которая не жаловалась на нарушение голосовой функции и хорошо пела. Из анамнеза известно о множественных пороках развития у ребенка: удвоении левой почки, шестипалости рук и ног. Психомоторное и интеллектуальное развитие пациентки соответствовали возрасту. Эндоскопическое исследование гортани выявило, что над левой голосовой складкой расположено округлое образование розового цвета, которое наполовину ее закрывало. Образование располагалось на дупликатуре слизистой оболочки левой вестибулярной складки. В центре вестибулярной складки сформировалось отверстие, через которое выделялся эндоларингеальный секрет гортанного желудочка. Во время фонации полип частично прикрывал обе голосовые складки, при дыхании смещался латерально и не мешал их осмотру. Голос звонкий, громкий (рис. 5).

 

Рис. 5. Девочка К., 12 лет. Врожденный полип гортани: а – фонация; b – дыхание.

 

Учитывая то, что ребенок перенес множественные операции по поводу лечения врожденной патологии, родители от удаления образования гортани отказались.

Дисплазию черпаловидных хрящей и надгортанника (избыточное образование слизистой оболочки) диагностировали у 5 (6%) пациентов (рис. 6).

 

Рис. 6. Мальчик Д., 8 лет. Дисплазия слизистой оболочки черпаловидных хрящей: а – фонация; b – дыхание.

 

Никто из пациентов этой группы не предъявлял жалоб на нарушение голосовой функции. Выявленные изменения оказались диагностической находкой.

Тонкая мембрана в передней комиссуре выявлена у 1 (1%) мальчика с хроническим ларингитом, который страдал осиплостью с рождения. В анамнезе отсутствовали сведения о перенесенной операции, интубации или других вмешательствах.

Таким образом, тканевые пороки развития гортани встретились у детей разного возраста и оказались многообразными в своих клинических проявлениях.

Органные пороки развития гортани

Органные пороки развития представлены дистопией, или «перекрестом», черпаловидных хрящей у 29 (35%) пациентов, дисгенезией надгортанника – у 5 (6%) детей.

Дистопия черпаловидных хрящей сочеталась с дистопией клиновидных хрящей и черпало-надгортанных складок.

Исходя из клинико-эндоскопической картины гортани, нами выделены две степени дистопии. Первая степень диагностирована у 18 (22%) , а вторая – у 11 (13%) детей. Для дистопии 1-й степени характерны следующие проявления: в момент фонации черпаловидный и клиновидный хрящи одной половины гортани выступали в ее просвет, но не заходили за срединную линию. Черпало-надгортанная складка той же половины располагалась более перпендикулярно относительно голосовой щели, чем противоположная. В момент вдоха черпаловидные и клиновидные хрящи размещались симметрично относительно срединной линии гортани, при этом сохранялась некоторая асимметричность в расположении черпало-надгортанных складок (рис. 7).

 

Рис. 7. Девочка М., 8 лет. Дистопия черпаловидных хрящей 1-й степени, узелки голосовых складок: а – фонация; b – дыхание.

 

Для дистопии 2-й степени характерна иная картина. Во время фонации черпаловидный и клиновидный хрящи, выступающие в просвет гортани, заходили за ее срединную линию, и закрывали заднюю треть голосовых складок. При дыхании они располагались симметрично, однако сохранялась асимметрия черпало-надгортанных складок (рис. 8).

 

Рис. 8. Мальчик Ж., 17 лет. Дистопия черпаловидных хрящей 2-й степени, хронический ларингит: а – фонация; b – дыхание.

 

Дистопия черпаловидных хрящей проявилась не только их асимметричным расположением, но и изменением показателей вибраторного цикла. Колебания голосовых складок у всех пациентов имели асимметричный, нерегулярный характер. В силу перечисленных анатомических особенностей пациенты оказались вынуждены использовать форсированную фонацию, что приводило к изменениям голосовых складок: гипотонусу – у 10 (12%) человек, узелкам голосовых складок – у 8 (10%), хроническому ларингиту – у 5 (6%), ретенционной кисте голосовой складки – у 1 (1%).

Только у 5 (6%) пациентов голосовые складки оставались интактными. Перечисленные изменения голосовых складок являлись компенсаторно-приспособительными, так как способствовали их смыканию и облегчали фонацию.

Дистопию черпаловидных хрящей необходимо дифференцировать с анкилозом черпаловидного сустава, а в некоторых случаях – с параличом голосовой складки. Дифференциальным отличием дистопии от анкилоза являлась нормальная подвижность черпаловидного хряща во время дыхания, т.е. их симметричное расположение относительно срединной линии гортани.

При парезе голосовой складки так же, как и при анкилозе, черпаловидный хрящ неподвижен при дыхании и фонации, ротирован на стороне пареза, но в отличие от дистопии в момент вдоха он не менял своего положения.

Дисгенезия надгортанника встретилась у 5 (6%) детей и проявилась расщеплением верхушки надгортанника у 2 детей и свернутым «трубочкой» надгортанником еще у 3.

Сочетанные органно-тканевые пороки развития гортани

Сочетанные органно-тканевые ВПР у 4 (5%) детей клинически проявились дистопией черпаловидных хрящей и дисплазией надгортанника, дистопией черпаловидных хрящей и дисплазией слизистой черпаловидных хрящей – у 3 (4%), дисгенезией надгортанника и дисхронией черпаловидных хрящей – у 2 (2%), гипоплазией голосовых складок, дистопией черпаловидных хрящей и мембраной передней комиссуры гортани – у 1 (1%).

У 1 пациента дисплазия надгортанника имела вид подушковидного выпячивания слизистой на гортанной поверхности. У 2 детей с сочетанными пороками выявлены хронический ларингит и узелки голосовых складок.

Нейрогенные ВПР гортани

У 3 (4%) детей с рождения наблюдали нарушение голосовой функции и дыхания при физической нагрузке. Врожденный паралич голосовой складки диагностирован у мальчика 6 лет с хромосомным заболеванием – синдромом Эдвардса. Парализованная голосовая складка находилась в латеральном положении, а голос ребенка отличался резко выраженной охриплостью.

Еще у 2 девочек диагностировали паралич правой и левой половин гортани (рис. 9).

 

Рис. 9. Девочка О., 7 лет. Врожденный паралич гортани: а – фонация; b – дыхание.

 

Парамедианное положение голосовой складки оказалось оптимальным для голосовой и дыхательной функций. Плотное смыкание голосовых складок достигалось максимальным привидением здоровой половины гортани к парализованной. Одышка наблюдалась только во время игр.

Заключение

Диагностика ВПР гортани у детей является сложной задачей для оториноларингологов. Развитие и внедрение видеоэндоскопической техники внесли значительный вклад в понимание анатомических изменений гортани, обусловленных ВПР. Традиционно пороки развития гортани связывают с периодом новорожденности. Основным симптомом является стридор. Он может быть вызван различными ВПР, такими как параличи односторонние и двусторонние, кисты, мембраны, стенозы гортани. Но чаще всего причиной становится ларингомаляция. У детей старше 6 лет основной жалобой является дисфония – нарушение голосовой функции. Этот симптом может появиться как в период новорожденности, так и несколько позже – на фоне повышенной голосовой нагрузки. У 1/3 детей дисфония оказалась выражена с рождения – у 36% пациентов, но обратились они к фониатру значительно позже. У 18% детей голос оставался нормальным, а выявленные ВПР оказались диагностической находкой у пациентов, которые консультировались с целью профилактического осмотра, преимущественно по совету вокального педагога. Дисфония у оставшихся 46% детей появилась на фоне повышенной голосовой нагрузки: занятий хором, вокалом, шумными спортивными играми.

Количество тканевых и органных пороков развития гортани было примерно одинаковым: тканевые ВПР – 43%, органные ВПР – 41%. Самыми сложными для диагностики являлись сочетанные органно-тканевые пороки у 12% пациентов. На долю нейрогенных ВПР пришлось 4%. У всех детей выявлен односторонний паралич гортани. Ни у кого из обследованных пациентов не диагностирована опухоль гортани. Несмотря на анатомические изменения гортани, характерные для ВПР, пациенты сформировали компенсаторно-приспособительные механизмы фонации на фоне форсированной манеры голосоведения, которые помогали сближению и смыканию голосовых складок: узелки, кисты, гипертрофия края и поверхности голосовых складок. Врач при осмотре не должен акцентировать свое внимание только на этих образованиях. Следует оценивать анатомо-функциональное состояние гортани в целом, чтобы не пропустить ВПР. Согласно выявленным анатомическим изменениям гортани детям с ВПР не следует рекомендовать повышенную голосовую нагрузку, связанную с занятиями хором или вокалом. Также пациенту и его родителям необходимо учитывать особенности гортани ребенка при выборе профессий, связанных с большой голосовой нагрузкой.

Раскрытие интересов. Автор декларирует отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Disclosure of interest. The author declares that she has no competing interests.

Вклад авторов. Автор декларирует соответствие своего авторства международным критериям ICMJE.

Authors’ contribution. The author declares the compliance of her authorship according to the international ICMJE criteria.

Источник финансирования. Автор декларирует отсутствие внешнего финансирования для проведения исследования и публикации статьи.

Funding source. The author declares that there is no external funding for the exploration and analysis work.

Информированное согласие на публикацию. Автор получил письменное согласие законных представителей пациентов на анализ и публикацию медицинских данных и фотографий.

Consent for publication. The author obtained written consent from the patients' legal representatives to analyze and publish medical data and photographs.

About the authors

Yulia E. Stepanova

Saint-Petersburg Research Institute of Ear, Throat, Nose and Speech

Author for correspondence.
Email: julia.stepanov@yandex.ru

D. Sci. (Med.), Assoc. Prof.

Russian Federation, Saint Petersburg

References

Supplementary files