Minor malformations in children. Diagnosis and possibilities of prevention

Abstract

The article deals with the prevention of the formation of congenital malformations, particularly their clinical diagnosis and prevention capabilities.

Full Text

С врожденными пороками развития (ВПР) у детей и взрослых встречаются врачи любой специальности. Врожденная патология чрезвычайно разнообразна, пороков и аномалий развития множество. Они выявляются во всех системах организма как в виде единичных, так и в составе комплексов множественных пороков. Распространенность По данным Всемирной организации здравоохранения, популяционная частота врожденных пороков и аномалий развития среди населения составляет 1,5-5% [1]. В России систематический мониторинг ВПР проводится с 1999 г. По данным Росстата, частота ВПР у детей от 0 до 14 лет в Российской Федерации в 2012 г. составляла 11,8 случаев на 1 тыс. родившихся - 1,2%. В структуре ВПР последнего десятилетия по РФ ведущее место занимали пороки сердечно-сосудистой системы - 30-34%, пороки костно-мышечной и мочеполовой систем составляли по 17-20%. На 3-м месте - ВПР органов пищеварения - 7-8% [2, 3]. Часто встречаются и ВПР нервной системы у новорожденных. Так, по данным некоторых авторов, пороки центральной нервной системы занимают 2-е место, уступая ВПР системы кровообращения [4]. Частота выявления ВПР с возрастом увеличивается за счет не диагностированных при рождении пороков развития органов зрения, слуха, нервной и эндокринной системы, достигая 5-7% [5]. Как правило, врожденная патология оказывает существенное влияние на состояние здоровья человека. Вместе с тем есть врожденные дефекты, которые такого влияния не оказывают, так называемые малые аномалии развития (МАР), или стигмы дизэмбриогенеза. В последние годы изучению этой проблемы уделяется большое внимание. Малые аномалии развития t12a.jpgt12b.jpg По определению, МАР - это небольшие отклонения, которые не сказываются существенно на функциях органа и не уродуют внешность субъекта [6]. При физикальном осмотре ребенка педиатр имеет возможность выявить малые аномалии лица, ушных раковин, черепа, шеи, скелета (см. таблицу, рис. 1, 2). По литературным данным, МАР обнаруживаются в 10-20 раз чаще, чем большие пороки, и примерно 15-20% здоровых новорожденных имеют хотя бы одну малую аномалию развития [7]. Некоторые изолированные стигмы дизэмбриогенеза могут иметь или имеют негативные последствия для развития ребенка. Так, нарушения прикуса увеличивают риск развития раннего пародонтоза и способствуют неправильной нагрузке на челюстно-височные суставы; некоторые образования кожных покровов имеют риск малигнизации, а необычная форма шеи может провоцировать формирование остеохондроза в подростковом возрасте и т.д. Именно поэтому так важно информирование врачей о возможности своевременного предупреждения МАР и программе их прегравидарной профилактики. Важное диагностическое и прогностическое значение имеет количество стигм дизэмбриогенеза. Высоким порогом стигматизации считается, когда число МАР у 1 ребенка превышает 5 (по некоторым данным - 7) [5, 7]. В этом случае малые аномалии могут являться маркерами для скрытых больших пороков развития, причем те или иные аномалии могут коррелировать с ВПР определенных органов и систем. Так, часто встречаются acимметрия или неправильная форма черепа, аномалии неба, микрогнатия, прогнатизм, аномалии ушных раковин. Многочисленные клинические наблюдения показывают, что у детей с такими аномалиями развития часто отмечается уплощение основания черепа, нередко - сужение большого затылочного отверстия, недоразвитие решетчатых костей [8]. Многие, в том числе зарубежные, работы свидетельствуют о сочетании аномалий строения наружного уха с пороками среднего или внутреннего уха [7]. В целом сочетание нарушений развития тканей лица, ушных раковин, шеи с аномалиями развития других органов и систем достигает 50% [9]. Поскольку время формирования ушных раковин, глазных щелей, фаланг пальцев, костей черепа совпадает с периодом формирования почки, МАР этих анатомических структур могут указывать на врожденную патологию мочевыводящей системы. Так, при проведении полного нефрологического обследования детей, имеющих 5 и более стигм, заболевание почек обнаруживается у 39% детей. Наиболее часто встречающимися стигмами у детей с нефропатиями являются: гипертелоризм глаз и сосков молочных желез, высокое небо, аномалии прикуса, диспластичный рост зубов, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца, сандалевидная щель [10]; рис. 3. r12-1.jpg В исследовании И.В.Попова (2012 г.) показана корреляция между наличием и количеством стигм и обнаружением у детей некоторых ортопедических заболеваний, в частности дисплазии тазобедренного сустава и болезни Пертеса. Так, изменения формы ушных раковин при дисплазии тазобедренного сустава, врожденном вывихе бедра были зафиксированы более чем у 60% обследованных детей, в целом у 87,5% детей с болезнью Пертеса и у 65,6% с дисплазией тазобедренного сустава и врожденным вывихом бедра было отмечено сочетание 5 и более стигм диз­эмбриогенеза [11]. Многие исследования показывают частое сочетание дисплазий кожи и скелета с МАР сердца [12]. В работе других авторов отмечается высокая корреляция МАР сердца с такими стигмами, как высокое небо в сочетании с гипертелоризмом и короткой шеей [13]. Кроме количества, диагностическую значимость имеет сочетание определенных МАР. Например, при синдроме Дауна сочетаются поперечная ладонная складка (рис. 4), монголоидный разрез глаз, эпикант, брахидактилия, клинодактилия, сандалевидная щель. Следует отметить, что некоторые МАР практически не встречаются у здоровых людей, поэтому их обнаружение имеет большое диагностическое значение. К таким аномалиям относятся, в частности, крыловидные складки шеи (синдромы Шерешевского-Тернера и Нунан), постаксиальная полидактилия (синдром Барде-Бидля), гипоплазия или аплазия грудного соска на одной стороне (синдром Поланда), вертикальные насечки на мочке уха (синдром Беквита-Видемана) [14]. Наличие МАР может быть ассоциировано с принадлежностью к определенной расе, например, эпикант встречается у 60-65% мужчин, проживающих в странах Азии, у 57% татар Поволжья, 25% казахов [5]. Причины Причинами возникновения аномалий развития могут служить генетические, инфекционные, экологические факторы, в том числе ионизирующая радиация, тератогенное действие некоторых препаратов и т.д. Имеет значение недостаточность маточно-плацентарного кровообращения [8]. Более 50% всех аномалий развития имеют мультифакторное происхождение, включая медико-социальные и r12-2.jpgмедико-биологические причины [2]. Не вызывает сомнения важное значение нутритивных факторов, особенно баланса макро- и микроэлементов. Так, по данным отечественных специалистов, подавляющее число беременных обращаются к врачу позднее 8-10-й недели беременности, в то время как 3-8-я недели гестации являются одним из критических этапов формирования плода, следовательно, это чаще всего подразумевает отсутствие правильной подготовки к беременности. По данным многоцентровых исследований, употребление поливитаминных препаратов, особенно с высоким содержанием фолиевой кислоты, в течение 2 мес до зачатия и в первые 3 мес беременности значительно снижает частоту врожденных пороков у плода [15]. Интерес представляют исследования, показавшие, что у детей с дефицитом цинка существенно чаще выявляют МАР (кривошея, варусная деформация стоп и др.), врожденные пороки сердца, синдром дыхательных расстройств и другие угрожающие жизни состояния [16]. В настоящее время в распоряжении врачей имеется достаточно большое количество витаминно-минеральных комплексов для женщин, планирующих беременность, и будущих матерей (например, Элевит® Пронаталь). Элевит® Пронаталь - современный витаминно-минеральный комплекс, предназначенный для женщин, планирующих беременность, в период беременности, после родов и при кормлении грудью. Это единственный витаминно-минеральный комплекс, эффективность которого в отношении предупреждения ВПР доказана клинически. Под руководством профессора А.Цейзеля было проведено рандомизированное плацебо-контролируемое исследование профилактической эффективности препарата Элевит® Пронаталь [17] с участием 5,5 тыс. женщин, которые принимали Элевит® Пронаталь за месяц до зачатия и в I триместре беременности. Исследования профессора А.Цейзеля показали, что Элевит® Пронаталь снижает риск развития дефектов нервной трубки плода на 92%. Было также установлено, что применение витаминно-минерального комплекса Элевит® Пронаталь значительно снижает риск развития и других врожденных пороков: сердечно-сосудистой системы, почек, мочевыводящих путей, конечностей, а также врожденного стеноза привратника. Кроме того, в исследовании был получен и дополнительный положительный результат: женщины, получавшие Элевит® Пронаталь, значительно реже жаловались на тошноту и рвоту во время беременности. r12-3.jpg Состав витаминно-минерального комплекса Элевит® Пронаталь представлен 12 витаминами, 4 минералами и 3 микроэлементами в дозах, подобранных с учетом потребностей организма женщины в эти периоды. Фолиевая кислота в дозе 800 мкг оптимальна для быстрого насыщения организма фолатами, что подтверждается результатами клинических исследований: показано, что применение 800 мкг фолиевой кислоты в сутки позволяет достичь необходимой концентрации фолатов в эритроцитах (906 нМ/л) за 4 нед, что почти в 3 раза быстрее, чем при использовании препаратов с содержанием 400 мкг фолатов [18]. Это дает возможность обеспечить плод достаточным количеством фолатов к моменту формирования нервной трубки и предупредить развитие ее врожденных дефектов, особенно при назначении препарата в преконцепционный период. Заключение Таким образом, в современной медицине МАР рассматриваются как интегральный маркер здоровья ребенка. Обнаружение у ребенка стигм развития, особенно множественных, требует настороженности в отношении возможных пороков внутренних органов и, по показаниям, проведения специального обследования. Формирование МАР зависит от множества эндогенных и экзогенных причин, одним из важных факторов профилактики является прием современных витаминно-минеральных комплексов в период подготовки к r12-4.jpg зачатию и беременности с учетом рекомендаций специалиста.