Consilium Medicum

Саркопения связана с прогрессирующей генерализованной слабостью скелетных мышц, со стойким снижением мышечной силы, функции и качества жизни у пожилых людей. Наличие данного заболевания ухудшает прогноз возрастных пациентов. Соответственно, в настоящее время изучение этиологии и патогенеза саркопении, а также выявление ранних маркеров диагностики данного заболевания являются актуальным направлением. Известно, что миокины, секретируемые скелетными мышцами, играют значительную роль в регуляции мышечной массы и функции, метаболическом гомеостазе. Нарушение синтеза миокинов может способствовать развитию саркопении. В статье показана ассоциация полиморфизма различных генов с развитием заболевания. Объединены современные знания о миокинах и генетических факторах как потенциальных биомаркерах для ранней диагностики саркопении.

Обоснование. Один из важнейших полиморфизмов генов, который может отвечать за развитие инсулинорезистентности, – полиморфный маркер rs9939609 гена FTO.

Цель. Провести молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизма rs9939609 гена FTO, ассоциированного с риском развития сахарного диабета 2-го типа (СД 2), у пациентов с СД 2 в якутской и татарской популяциях.

Материалы и методы. В исследовании приняли участие лица с СД 2 из популяции якутской национальности Республики Саха (Якутия) ФГБНУ ЯНЦ КМП, г. Якутск (n=132) и татарской популяции – жители Республики Татарстан (n=134). Молекулярно-генетический анализ полиморфизма rs9939609 гена FTO проведен на базе центральной научно-исследовательской лаборатории ФГБОУ ВО «Казанский ГМУ» и в лаборатории наследственной патологии отдела молекулярной генетики ФГБНУ ЯНЦ КМП. Статистическая обработка данных проведена с использованием программ GraphPad InStat, Microsoft Excel 2007.

Результаты. Частота генотипа АА полиморфизма rs9939609 гена FTO в группе СД 2 в татарской популяции отличалась от собственной контрольной выборки: 30,1% против 14,1% (p=0,00000006), а также от европейской группы контроля из базы данных 1000GENOME: 30,1% против 19,9% (p=0,0006). Частота рискового аллеля в группе СД 2 в якутской популяции оказалась статистически значимо выше, чем в восточноазиатской контрольной группе из базы данных 1000GENOME (27,7% против 16,9%; p=0,00007), в то время как относительно собственной здоровой группы контроля достоверных отличий не выявлено.

Заключение. Чем больше азиатского компонента в геноме популяции, тем в меньшей степени она предрасположена к ожирению и СД 2. Полиморфизм rs9939609 гена FTO ассоциирован с риском развитием СД 2 в татарской популяции, в популяции якутов взаимосвязи не выявлено.

Обоснование. Формы нарушений обмена глюкозы являются одними из ключевых процессов в течении муковисцидоза (МВ) и могут быть вариабельными, начиная с нарушения толерантности к глюкозе и заканчивая МВ-ассоциированным сахарным диабетом (МЗСД), который является наиболее грозным осложнением, ухудшающим прогноз и исход болезни. Снижение функции легких и низкий нутритивный статус (НС) являются ведущими причинами заболеваемости и смертности пациентов с нарушениями углеводного обмена.

Материалы и методы. В исследование включены 85 детей с МВ. Пациентам проводилось измерение антропометрических показателей (рост, масса тела) для оценки НС, а также с помощью спирометрии оценивалась функция внешнего дыхания. Из них 78 пациентам для оценки углеводного обмена применялся пероральный глюкозотолерантный тест в 5 точках (0, 30, 60, 90, 120 мин) с оценкой концентрации глюкозы венозной плазмы в ммоль/л. Результаты перорального глюкозотолерантного теста оценивались в соответствии с диагностическими критериями МЗСД.

Результаты. Согласно критерию Краскела–Уоллиса максимальная объемная скорость при выдохе 75% форсированной жизненной емкости легких отличалась при разных формах углеводного обмена (p=0,031). Другие показатели функции внешнего дыхания не имели значимых различий. С помощью критерия Манна–Уитни выявлены парные сравнения: так, показатель максимальной объемной скорости при выдохе 75% форсированной жизненной емкости легких оказался статистически значимо ниже в группе детей с МЗСД, чем в других группах. Статистически значимых различий при оценке Z-scores масса/возраст (WAZ) и рост/возраст (HAZ) в зависимости от форм углеводного обмена не получено. Однако Z-scores ИМТ/возраст (BAZ) оказались статистически значимо ниже в группах детей с МЗСД, чем при других формах углеводного обмена.

Заключение. Дети с МВ в периоде предиабета значимых нарушений функции легких и НС не имеют. Эти нарушения характерны для детей с МЗСД.

Сахарный диабет (СД) в настоящее время принял эпидемический характер распространения и приобрел черты пандемического заболевания. Особое значение в течение последних десятилетий уделяется значению кишечного микробиома (КМ) в патогенезе СД. Целью обзора стало изучение корреляции между кишечной микробиотой и СД 2-го типа (СД 2), оценка перспектив профилактики и лечения СД 2 путем коррекции дисбиотических нарушений. Исследования метагеномики микробиоты кишечника показали наличие корреляции между уровнем глюкозы в плазме и изменениями в составе микробиоты, а именно со снижением представителей типа Firmicutes и повышением Proteobacteria, изменением соотношения Bacteroidetes к Firmicutes. У пациентов с СД 2 снижается популяция бактерий, продуцирующих бутират, на фоне роста условно-патогенных оппортунистов, бактерий, разлагающих муцин, и сульфитредуцирующих бактерий. Наличие связи между составом КМ и СД 2 подтверждено в ходе экспериментальных исследований на животных моделях и на группах добровольцев. Новые подходы к изучению риска развития СД 2 и дисбиотических нарушений могут быть связаны с использованием искусственного интеллекта. Перспективным направлением по применению пробиотических микроорганизмов для коррекции метаболических нарушений СД 2 является применение как классических пробиотиков – представителей родов Lactobacillus и Bifidobacterium, так и новых пробиотиков из состава нормобиоты кишечника Akkermansia muciniphila, Faecalibacterium prausnitzii и генетически модифицированных микроорганизмов Lactococcus lactis (LL-pUBGLP-1). Одним из новых приемов по коррекции дисбиотических нарушений при СД 2 является трансплантация фекальной микробиоты. Кишечная микробиота может быть использована не только в качестве диагностического биомаркера СД 2, но и в качестве потенциальной мишени для разработки новых терапевтических подходов. Использование пробиотической терапии, а именно пребиотиков, пробиотиков, постбиотиков и фармабиотиков, которые могут оказывать лечебный эффект путем воздействия на патогенетические механизмы при СД 2, требует проведения дальнейших многоцентровых исследований с использованием мультиомных технологий.

Последние десятилетия ознаменовались бурным ростом числа больных, страдающих сахарным диабетом (СД). Наибольшее влияние на прогноз жизни у пациентов с СД оказывают развитие и прогрессирование осложнений заболевания. Одним из частых осложнений СД является диабетическая полинейропатия (ДПН). По оценкам экспертов, ДПН развивается у 50% больных СД и у 10–30% пациентов в предиабетическом состоянии. В отечественных клинических рекомендациях и алгоритмах вопросы терапии ДПН рассматриваются только в аспекте препаратов, применяемых для лечения ее болевой формы. В рекомендациях международных экспертов важное место занимает патогенетически ориентированная фармакотерапия (α-липоевая кислота и бенфотиамин). Рассмотрено применение витаминов группы В для лечения ДПН. Проведен поиск соответствующих источников в информационных базах PubMed и Scopus, включавший временной период до 12.04.2024. Опыт применения витаминов группы В показывает, что максимальная эффективность достигается при использовании их в комплексе, что обусловлено взаимодополняющим действием каждого отдельного витамина. Применение комбинации витаминов В₁, В₆ и В₁₂ при ДПН нормализует рефлекторные реакции, помогает устранить нарушения чувствительности, повышает скорость проведения по нервным волокнам, оказывает умеренное анальгетическое действие.